Generale

Uništavanje i stvarnost genetskih mutacija


Ranije ove godine, film Uništavanje izašao relativno ispod radara, ali uglavnom se svidio onima koji su ga vidjeli.

Ovo je originalan i iznenađujuće dobar znanstveno-fantastični film zasnovan na istoimenom romanu, gdje grupa vojnih znanstvenika ulazi u karantenu uz obalu zaljeva, gdje je prisustvo vanzemaljskog meteorita stvorilo zemlju mutiranih bića i životinja .

Vizualno je zapanjujuće i besprijekorno odglumljeno, ali na žalost, znanost može postati odlučno valovita.

Najbolje je dati nejasno objašnjenje zašto biologija nema smisla (vanzemaljski "svjetlucanje" ponaša se poput sočiva, lomeći sve što je na sebi, uključujući gene), ali ta objašnjenja iskreno malo nedostaju.

Zablude:

Glavna stvar Uništavanje (i mnogi drugi filmovi) griješi u vezi s genetikom mutacije su njihovi efekti.

DNK je gradivni blok života, i da, jednobazna mutacija može imati velik učinak, ali u mnogim slučajevima evolucijska - ili čak bilo kakva primjetna - promjena temelji se na akumulaciji mnogih mutacija s malim efektima.

Štoviše, većina mutacija zapravo je potpuno neutralna, ovisno o njihovom kontekstu ili lokaciji.

To je jednostavno zato što u našoj DNK postoji puno suvišnih regija i nekodirajući prostor, tako da bi samo relativno mali broj baza imao efekta da je mutiran.

Od onih koji to čine, većina neutralih mutacija je štetna (tj. Uklanja se čitav nukleotid) jer mogu utjecati na način na koji se čitav gen nakon te baze čita i prevodi.

Generalno, što je više parova baza na koje mutacija utječe, to je veći efekt mutacije i veća je vjerovatnoća da će mutacija biti primjetna.

Da bi bolje razumjeli utjecaj mutacija, istraživači su počeli procjenjivati raspodjela mutacijskih efekata (DME) koji kvantificiraju koliko se mutacija javlja sa učinkom na dato svojstvo biološkog sistema.

U evolucijskim studijama osobina koja je od interesa je kondicija, ali u biologiji molekularnih sistema mogu biti od interesa i druga svojstva u nastajanju.

Izuzetno je teško dobiti pouzdane informacije o DME-ima, jer se odgovarajući efekti protežu na mnoge redove veličine, od smrtonosnog do neutralnog do povoljnog; pored toga, mnogi zbunjujući faktori obično komplikuju ove analize.

Da stvar bude još teža, mnoge mutacije međusobno djeluju i mijenjaju svoje učinke; ovaj fenomen se naziva epistazom.

Međutim, uprkos svim ovim nesigurnostima, nedavni rad je više puta ukazao da ogromna većina mutacija ima vrlo male efekte.

Naravno, potrebno je mnogo više rada kako bi se dobili detaljniji podaci o DME-ima, koji su temeljno svojstvo koje upravlja razvojem svakog biološkog sistema.

Šta su zapravo genetske mutacije?

Na najosnovnijem nivou, mutacije su jednostavno promjene u genetskom slijedu i one su glavni uzrok raznolikost među organizmima. Ove promjene mogu se dogoditi na mnogo različitih nivoa i mogu imati široko različite posljedice.

U biološkim sistemima koji su sposobni za reprodukciju, prvo se moramo usredotočiti na to jesu li nasljedni; konkretno, neke mutacije utječu samo na pojedinca koji ih nosi, dok druge utječu na sve potomke organizma nosača i dalje potomke.

Da bi mutacije utjecale na potomke organizma, one moraju: 1) nastati u ćelijama koje proizvode sljedeću generaciju i 2) utjecati na nasljedni materijal. Na kraju, međusobna povezanost naslijeđenih mutacija i pritisaka okoline stvara raznolikost među vrstama.

Iako postoje razne vrste molekularnih promjena, riječ "mutacija" obično se odnosi na promjenu koja utječe na nukleinske kiseline. U ćelijskim organizmima ove nukleinske kiseline su gradivni blokovi DNK, a kod virusa su gradivni blokovi ili DNK ili RNK.

Jedan od načina razmišljanja o DNK i RNK je da su one supstance koje nose dugoročno pamćenje informacija potrebnih za reprodukciju organizma. Ovaj se članak fokusira na mutacije u DNK, iako bismo trebali imati na umu da RNK podliježe u osnovi istim mutacijskim silama.

Ako se mutacije javljaju u ćelijama koje nisu klice, tada se te promjene mogu kategorizirati kao somatske mutacije. Riječ somatski dolazi od grčke riječisoma što znači "tijelo", a somatske mutacije utječu samo na tijelo sadašnjeg organizma.

Iz evolucijske perspektive, somatske mutacije su nezanimljive, osim ako se ne dogode sistematski i ne promijene neka temeljna svojstva pojedinca - poput sposobnosti preživljavanja.

Na primjer, rak je snažna somatska mutacija koja će utjecati na preživljavanje pojedinog organizma. Kao drugačiji fokus, evolucionu teoriju najviše zanimaju promjene DNK u ćelijama koje proizvode sljedeću generaciju.

Slučajnost

In Uništavanje, dok su mutacije koje likovi i okruženje doživljavaju definitivno vizualno zanimljivije nego što bi bile stvarne mutacije, postoji barem određeni napor da se prikaže mutacije kao slučajne, što je obilježje teorije mutacija.

Izjava da su mutacije slučajne istodobno je duboko istinita i duboko neistinita.

Pravi aspekt ove izjave proizlazi iz činjenice da, prema našim saznanjima, posljedice mutacije uopće ne utječu na vjerovatnoću da će se ta mutacija dogoditi ili neće.

Drugim riječima, mutacije se javljaju nasumično s obzirom na to jesu li njihovi efekti korisni. Stoga se korisne promjene DNK ne događaju češće samo zato što bi organizam mogao imati koristi od njih.

Štaviše, čak i ako je organizam stekao korisnu mutaciju tokom svog života, odgovarajuće informacije neće se slivati ​​natrag u DNK u zametnoj liniji organizma. Ovo je temeljni uvid da je Jean-Baptiste Lamarck pogriješio, a Charles Darwin ispravno.

Međutim, ideja da su mutacije slučajne može se smatrati neistinitom ako se uzme u obzir činjenica da se sve vrste mutacija ne javljaju s jednakom vjerovatnoćom.

Neke se javljaju češće od drugih jer im favoriziraju biohemijske reakcije na niskom nivou. Te su reakcije ujedno i glavni razlog zašto su mutacije neizbježno svojstvo bilo kojeg sistema koji se može reproducirati u stvarnom svijetu.

Stope mutacija obično su vrlo niske, a biološki se sistemi iznimno trude da bi bili što niži, uglavnom zato što su mnogi mutacijski efekti štetni.

Bez obzira na to, stope mutacija nikada ne dosežu nulu, čak i unatoč zaštitnim mehanizmima na niskom nivou, poput popravljanja ili korekcije DNK tijekom replikacije DNK, i mehanizmima visokog nivoa, poput taloženja melanina u ćelijama kože radi smanjenja oštećenja zračenjem.

Dalje od određene tačke, izbjegavanje mutacije jednostavno postaje preskupo za stanice. Tako će mutacija uvijek biti prisutna kao moćna sila u evoluciji.

Šta bi mogla donijeti budućnost

Iako mutacije često mogu biti štetne za žive organizme, one su nevjerovatno korisne u laboratorij.

Na primjer, koristeći tehniku ​​poznatu kao homologna rekombinacija, znanstvenici su sistematski nokautirali svaki gen u cijelom genomu kvasca, stvarajući biblioteku za deleciju kvasca od ~ 5000 mutanata za deleciju jednog gena.

Od tada je postalo dostupno mnogo više bibliotečkih kolekcija. Neki od njih dodaju epitop-oznake domaćinima genima, dok se drugi stvaraju u drugim organizmima.

Uz pomoć visoko precizne robotike, dostupnost biblioteka za brisanje omogućila je naučnicima da izvrše testove skrininga visoke propusnosti kako bi istražili ciljeve droga, identificirali genetske interakcije na nivou cijelog genoma i proučavali složenost genetskih mreža.

Postoje desetine sličnih testova i postupaka koji se svakodnevno koriste u naučnim laboratorijama za razvoj lijekova, liječenje bolesti i dalje razumijevanje znanosti općenito.

I sve više se koristi za genetske mutacije cijelo vrijeme. Ko zna kakav će napredak donijeti budućnost.


Pogledajte video: Bojni Otrovi - Koliko Su Opasni? (Decembar 2021).